Íslensk erfða­grein­ing á dulkóðuð gögn um 300 ein­stak­linga á Íslandi sem bera stökk­breyt­ingu í BRCA1-erfða­vís­inum sem stó­r­eykur lík­urnar á krabba­meini. Lögum sam­kvæmt er óheim­ilt að láta þessa ein­stak­linga vita af stökk­breyt­ing­unni. Kári Stef­áns­son segir það órök­rétt að ekki megi láta fólk vita að það sé í bráðri lífs­hættu.

Íslensk erfða­grein­ing á dulkóðuð gögn um ríf­lega þús­und Íslend­inga sem hafa sjúk­dóms­vald­andi stökk­breyt­ingu á BRCA2-erfða­vís­inum. Hún hefur í för með sér mikla áhættu á arf­gengu brjóstakrabba­meini og krabba­meini í eggja­stokkum. Líkur á að konur sem grein­ast með stökk­breyt­ing­una fái ill­vígt krabba­mein eru 86% en heldur minni hjá körlum. Minnka má líkur á að þau fái krabba­mein ef þeim er gert við­vart í tæka tíð.

Íslensk erfða­grein­ing á einnig dulkóðuð gögn um 300 ein­stak­linga á Íslandi sem bera stökk­breyt­ingu í BRCA1. Þær konur hafa ekki getað nálg­ast upp­lýs­ing­arnar en það má gera ráð fyrir að allt að 600 ein­stak­lingar beri stökk­breyt­ing­una hér á landi, mun færri en stökk­breyt­ing­una í BRCA2.

„Þetta fólk er í bráðri lífshættu“

„Það eru aðeins mis­mun­andi krabba­mein fyrir utan brjóstin sem fylgja stökk­breyt­ingum í þessum tveimur genum en þetta eru hvort tveggja slæmar stökk­breyt­ingar,“ segir Kári Stef­áns­son, for­stjóri Íslenskrar erfða­grein­ingar, í sam­tali við Mannlíf um BRCA1 og BRCA2.

„Þetta fólk er í bráðri lífs­hættu og það er ekki hefð í íslensku sam­fé­lagi að vita af fólki í bráðri lífs­hættu og aðhaf­ast ekk­ert. Við meira að segja göngum svo langt að ef fólk býr á svæðum þar sem er yfir­lýst snjó­flóða­hætta, þá flytjum við það fólk nauð­ugt ef hætta steðjar að. Það er ósköp skrítið að líta þannig á málið að ef lífs­hætta steðjar að vegna stökk­breyt­inga, þá megi ekki láta fólk vita, en ann­ars alltaf. Mér finnst þetta ekki rök­rétt,“ segir Kári.

Nýtt frumvarp gæti skipt sköpum

Kári fagnar nýju frum­varpi sem dreift var á þriðju­dag á Alþingi og felur í sér breyt­ingar á lögum um vís­inda­rann­sóknir á heil­brigð­is­sviði. „Ég held að þetta sé nákvæm­lega það sem ég hef verið að kalla eftir; að það yrði búinn til mögu­leiki til að nálg­ast þá sem bera þessar stökk­breyt­ingar svo hægt sé að láta við­kom­andi vita að þeir séu í lífs­hættu,“ segir hann.

Samkvæmt frum­varp­inu ber að til­kynna upp­lýs­ingar um stökk­breyt­ingar sem fela í sér stór­aukna áhættu á alvar­legum sjúk­dómum til Embættis land­læknis sem á þá að fela heil­brigð­is­starfs­manni að afla nauð­syn­legra per­sónu­upp­lýs­inga frá ábyrgð­ar­manni rann­sóknar, upp­lýsa við­kom­andi ein­stak­ling og veita honum ráð­gjöf um mögu­leg úrræði. En talið er að um tíu þús­und Íslend­ingar gætu haft veru­legan heilsu­fars­legan ávinn­ing af því að vita um stökk­breyt­ingar sem valda ýmsum alvar­legum sjúk­dómum sem hægt væri að bregð­ast við. Í lög­unum er einnig kveðið á um rétt þeirra sem vilja ekki fá slíkar upp­lýs­ingar en þeir þurfa að til­kynna það til Embættis land­læknis. Oddný Harð­ar­dóttir, þing­maður Sam­fylk­ing­ar­innar, er fyrsti flutn­ings­maður frum­varps­ins en átta þing­konur úr öllum stjórn­mála­flokkum standa að því. „Ég vona að Alþingi beri til þess gæfu að sam­þykkja frum­varpið og gera það að lögum,“ segir Kári. „Það verður spenn­andi að sjá hvernig umræður um þetta þró­ast á þingi.“

„Eins og að vera með tímasprengju inni í mér“

Linda Þrá­ins­dóttir segir ánægju­legt að frétta af frum­varp­inu og von­ast til að það verði sam­þykkt. Hún fer í aðgerð á mánu­dag til að láta fjar­lægja bæði brjóst sín en hún er þegar búin að láta taka úr sér eggja­stokk­ana. Linda tók þessa ákvörðun eftir að hún fékk að vita að hún bæri stökk­breyt­ingu í BRCA1-gen­inu.

Linda Þrá­ins­dóttir ásamt föður sínum.

Faðir Lindu greind­ist með krabba­mein í blöðru­háls­kirtli fyrir um ári síðan, bróðir hans fékk sama krabba­mein árið 2015. Móðir bræðr­anna lést úr brjóstakrabba og var einnig með mein í eggja­stokkum, önnur systir hennar dó fer­tug úr krabba­meini í eggja­stokkum og hin systir hennar fékk brjóstakrabba 37 ára en sigr­að­ist á því. „Mér og systur minni fannst þetta svo mikil saga að við biðl­uðum til pabba um að láta rann­saka sig. Þá fékk hann stað­fest að hann er með stökk­breyt­ingu í BRCA1,“ segir Linda.

Þær systur fóru í kjöl­farið í rann­sókn og Linda greind­ist með stökk­breyt­ing­una en systir hennar ekki. „Mér fannst það vera skylda mín sem móður að fá þessa vit­neskju af því börnin mín geta erft þetta. Ég ákvað strax að láta taka allt, brjóst og eggja­stokka í stað þess að fara í aukið eft­ir­lit,“ útskýrir Linda og bætir við: „Mér leið eins og það væri tíma­sprengja inni í mér.“

Linda seg­ist ekki kvíða brjóst­nám­inu en eggja­stokk­arnir voru teknir í maí. „Ég finn aðal­lega fyrir þakk­læti að fá að vita af þessu, þannig hef val um að gera eitt­hvað í þessu áður en það er um seinan. Með mína fjöl­skyldu­sögu var það engin spurn­ing.“

Börnin mín eiga skilið að eiga mömmu

Fríða Amm­endrup fékk nýlega að vita að hún sé með stökk­breyt­ingu í BRCA2-gen­inu. Upp­lýs­ing­arnar fékk hún í gegnum vef­gátt Íslenskrar erfða­grein­ingar, arf­gerd.is. Um 45 þús­und hafa óskað eftir slíkum upp­lýs­ingum þó fæstir í yngsta ald­urs­hópnum 18 til 25 ára, sem er áhyggju­efni því krabba­meinið er einkar ill­vígt hjá ungu fólki.

Fríða segir ótrú­legt að það þurfi að berj­ast fyrir því að upp­lýsa fólk um að það beri stökk­breyt­ing­una. „Ég og systk­ini mín þurftum að ganga í gegnum að missa mömmu okkar úr krabba­meini þegar við vorum mjög ung. Það getur eng­inn sem ekki hefur lent í því skilið hversu sárs­auka­fullt það er, það hefur áhrif alla ævi. Ég á þrjú börn sem eiga skilið að eiga mömmu sína lengur og með því að fá þessar nið­ur­stöður aukast lík­urnar til muna,“ segir Fríða og bætir við að hún sé afar þakk­lát Íslenskri erfða­grein­ingu.